희귀질환 '뒤쉔 근디스트로피' 국내 첫 투약

양산부산대학교병원이 지난 6월 15일 희귀질환인 뒤쉔 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy:DMD)를 앓고 있는 만 4세 환아에게 국내 첫 유전자 치료를 진행했다고 8일 밝혔다.

신진홍 양산부산대병원 교수(신경과)는 뒤쉔 근디스트로피 국제 유전자 치료 임상시험에 참여하고 있다. 양산부산대학교병원은 2009년 유전대사클리닉을, 2015년 근육병 클리닉을 운영하고 있으며 2019년 2월 희귀질환 경남권역센터로 지정을 받았다.

뒤쉔 근디스트로피는 dystrophin 단백의 결핍으로 인해 근육섬유를 안정화시키지 못해 소아기에서부터 근육이 약해져 걷지 못하게 되는 희귀질환. 심부전과 호흡 마비를 유발, 사망에 이르게 되는 것으로 알려져 있다.

신진홍 교수는 뒤쉔 근디스트로피 유전자 치료는 유전자 전달을 위해 대량의 재조합 바이러스를 사용하므로 투여 시 초기 면역 반응을 제어하는 것이 치료의 성패를 가른다고 밝혔다.

뒤쉔 근디스트로피 국제 유전자 치료 임상시험에는 국내에서 양산부산대병원을 비롯해 서울대병원과 삼성서울병원이 참여하고 있다.

양산부산대병원 희귀질환 경남권역센터(센터장 전종근부산대어린이병원 소아청소년 유전대사분과)는 소아청소년과신경과진단검사의학과피부과재활의학과산부인과정형외과 등 여러 진료과 의료진이 협력, 희귀질환자들에게 통합의료를 제공하고 있다.

양산부산대병원은 뒤쉔 근디스트로피 뿐 아니라 다른 유전성 신경근육질환 임상시험을 유치, 치료제 개발을 위해 힘을 보태고 있다.