유전자검사 지침서 나왔다

유전자검사 기준을 명확하고 체계적으로 정리한 지침서가 처음으로 나왔다.

한국유전자검사평가원은 12일 유전자검사목적별 범주 분류 지침서를 발간했다.

이 지침서는 유전자검사의 목적별 범주 기준을 정리하고, 검사방법검사대상 질환검사대상자에 대한 개념을 포괄적으로 다루면서 현장에서의 판단 기준을 구체화했다.

먼저 ▲질병의 진단 및 치료 ▲질병의 예측 ▲예방 ▲유전적 혈통 확인 ▲개인식별 및 친자확인 등 5개의 유전자검사 목적을 구분하는 기준을 제시했다.

특히 유전자검사기관이 현장에서 질병의 진단 및 치료 목적과 질병의 예측 목적을 혼동하는 사례를 방지할 수 있도록, 해당 범주를 세분화해 구체적인 분류 기준과 판단 요소를 담았다.

또 차세대염기서열분석(NGS), 중합효소연쇄반응(PCR), Sanger 염기서열분석(Sanger sequencing) 등 다양한 검사방법과 생식세포 변이, 체세포 변이, 약물유전체 등 관련 개념을 폭넓게 정리해 검사기관이 실제 업무에서 활용할 수 있도록 했다.

보건복지부와 한국유전자검사평가원은 이번 지침서 발간을 통해 유전자검사기관 대상 검사 목적 분류 기준 적용이 보다 일관되고 명확하게 이뤄질 것으로 기대하고 있다. 이와 함께 검사 목적에 따른 범주 관리의 실효성을 높여, 국민이 보다 신뢰할 수 있는 유전자검사 환경 조성에도 공을 들였다.

이번 지침서는 보건복지부(https://www.mohw.go.kr)와 한국유전자검사평가원(https://kigte.org) 누리집을 통해 열람할 수 있다.

신명근 유전자검사평가원장은 이 지침서는 유전자검사기관들이 5개로 분류된 검사 목적 기준을 보다 쉽게 이해하고 실제 현장에서 활용하는 데 큰 도움이 될 것이라며, 앞으로도 급변하는 유전자검사 기술 발전에 발맞춰 지침서를 지속적으로 보완하고 업데이트하는 체계를 마련하겠다라고 전했다.