'아시안-타입 델' 판별 새 유전자 검사법 개발

씨젠의료재단 분자진단연구소는 최근 삼성서울병원삼성융합의과학원과 공동으로 희귀 혈액형 변이인 아시안-타입 델(Asian-type DEL)을 빠르고 정확하게 판별할 수 있는 새로운 유전자 검사법을 개발했다.

이번 연구 성과는 분자진단 분야의 권위 있는 국제학술지 The Journal of Molecular Diagnostics에 게재됐다. 논문 제목은 Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Rapid Detection of the Asian-Type DEL.

아시안-타입 델 형은 기존 혈액형 검사에서 RhD 음성으로 잘못 분류되기 쉬운데 RhD 음성 환자에게 수혈 시 항-D 항체가 발생해 부작용을 일으킬 수 있기 때문에 정확한 판별이 중요하다. 특히 우리나라에서 RhD 음성으로 분류된 사람의 약 15~17%가 아시안-타입 델 형으로, 현재까지 이를 확인하는 유일한 방법은 RHD 유전자 검사라고 알려져 있다.

그러나 기존 유전자 검사법은 절차가 복잡하고 시간이 오래 걸린다는 제약이 있었다.

공동 연구팀은 문제 해결을 위해 다중 실시간 PCR(multiplex real-time PCR) 기반 분석법을 개발했다. 이 검사법은 임상 검체 315건에서 기존의 염기서열 분석(Sanger sequencing)과 100% 일치하는 결과를 나타냈다. 아울러 민감도, 특이도 모두 100%의 정확도와 함께 분석 소요 시간은 약 1시간 40분으로 기존 대비 약 5시간 단축됐다.

새 검사법은 혈액원, 병원 등 다양한 임상 현장에서 손쉽게 적용될 수 있어 RhD 음성 환자의 안전한 수혈 과정에서 핵심 역할을 할 것으로 기대된다.

씨젠의료재단 분자진단연구소 박민영 수석연구원(제1저자)은 기존 염기서열분석법으로 실시한 RHD 유전자 검사는 정확도가 높지만 검사가 복잡하고 시간이 오래 걸려 임상 현장에서 활용이 제한적이었다라면서 그러나 이번에 개발된 검사법은 이를 극복해 혈액원과 의료기관에서 유용하게 사용될 수 있을 것으로 기대한다라고 말했다.

조덕 삼성융합의과학원 교수는 아시안-타입 델 형은 서구인에서는 거의 없지만 한국인을 포함한 동아시아인의 경우 비교적 흔하다라면서 최근에는 임상적으로도 중요성이 커지고 있어 RhD 음성으로 분류된 사람 중 아시안-타입 델을 정확하고 신속하게 판별하는 것이 매우 필요하다고 덧붙였다.