소아특발성관절염 조기진단 길 텄다

소아 류마티스 질환 중 가장 흔한 소아특발성관절염에 대한 첫 역학 분석 결과가 공개됐다.

소아특발성관절염(Juvenile Idiopathic ArthritisJIA)은 16세 미만 소아에게 발생하는 만성 염증성 관절질환으로, 관절이 붓고 아프며 움직임이 제한되는 증상이 6주 이상 지속되는 게 특징이다. 아이가 이유 없이 오래 걷기를 싫어하거나, 아침에 관절이 뻣뻣하다고 호소한다면 이 질환을 의심할 수 있다. 일부 유형에서는 눈에 염증이 생겨 시력 저하로 이어지기도 한다.

국내에서는 아직 이 질환에 대한 정확한 발생빈도나 유병률에 대한 정보가 부족해, 조기 진단과 치료 기준을 세우는 데 한계가 있었다.

정대철 가톨릭의대 교수(서울성모병원 소아청소년과교신저자), 안종균 연세의대 교수(세브란스병원 소아감염면역과교신저자), 민은정 가톨릭의대 교수(의생명과학교실제 1저자) 공동연구팀은 건강보험심사평가원 빅데이터(2010년2019년)를 활용해 만 16세 미만 소아특발성관절염 환자 1728명의 자료를 분석해 국내 소아특발성관절염의 연평균 유병률과 발생률을 규명했다.

연구 결과, 소아특발성관절염 연평균 유병률은 인구 10만 명당 15.9명, 연간 발생률은 2.2명으로 나타났다. 남자 보다 여자 아이에서 유병률이 소폭 높았고, 청소년기(1316세)에 가장 높은 빈도를 보였다.

이번 연구는 국제질병분류(ICD-10) 상에서 소아 류마티스관절염을 뜻하는 M08 코드와 보건복지부가 지정한 희귀난치질환 등록제도의 V133 코드를 모두 충족하는 환자 1728명의 데이터를 분석 대상으로 삼았다.

두 기준을 동시에 만족해야만 진단의 정확성과 질병 특이성을 확인할 수 있기 때문이다. 실제 임상에서 확진받은 환자군을 대상으로 한 정밀 분석이라는 점에서 학술적으로 의미가 실린다.

소아특발성관절염은 다양한 아형을 포함하고 있어, 진단과 치료가 매우 까다롭다. 일부 아형은 관절통뿐만 아니라 눈의 염증으로 시력 저하까지 유발할 수 있으며, 발병 연령과 성별에 따라 증상이 달라진다. 이번 연구에서 여아는 유아기부터 발병하는 경우가 많고, 남아는 청소년기 이후 증가하는 양상을 보였다.

이번 결과는 진료 가이드라인 수립은 물론, 희귀질환 환자 지원을 위한 정책 근거자료로 활용될 전망이다. 특히, 소아 관절통을 단순 성장통으로 오해하고 지나치는 사례가 많은 상황에서 조기 진단치료의 중요성을 되새기는 계기를 마련했다.

정대철 교수는 이번 연구는 국내 소아특발성관절염 환자에 대한 첫 인구 기반 역학 분석으로, 실제 환자 데이터를 바탕으로 유병률과 발생률을 수치화한 점에서 임상과 보건의료정책 양면에서 의미 있는 성과라면서 향후 하위 질환 유형별 치료 반응과 약물 사용 패턴, 장기 예후까지 추적 분석해 국내 현실에 맞는 소아 류마티스질환의 표준 진료지침 마련과 환자 맞춤형 치료 전략 수립의 마중물을 삼겠다고 밝혔다.

이번 연구 결과는 최근 국제학술지 Journal of Korean Medical Science(IF 3.0) 게재됐다. 연구팀은 약물 치료 패턴과 진료 성과에 대한 후속 연구를 진행 중이다.