신경섬유종, 성인되면 호전되는 질환 아니다

급여 기준을 충족하는 치료를 진행하고 관련 서류를 제출했음에도 일관성 없는 심사평가로 신경섬유종 환자들이 치료 기회를 놓쳐 생명을 위협받고 있다.

신경섬유종환우회는21일 서울 건강보험심사평가원 앞에서 신경섬유종 치료제의 불명확한 건강보험 급여 기준을 규탄하며, 일관된 급여 기준 마련을 촉구했다.

이번 시위는 의료진의 소견에 따라 정부가 정한 기준에 부합하는 치료를 진행했음에도 명확한 사유 없는 급여 불인정으로 급여 삭감 조치를 통보받으면서 시작됐다.

신경섬유종증은 유전자 돌연변이로 인해 신경계, 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 희귀질환이다. 그 중 가장 흔히 발생하는 신경섬유종증 1형의 경우 보통 10세 이전에 진단되는데, 약 50%는 유전돼 가족력에 의해 나타나며, 연령이 높아짐에 따라 증상이 악화되는 진행성 질환이다.

신경섬유종증 1형 환자의 2050%에서 나타나는 총상신경섬유종은 얼굴, 척추 주위, 장기에 영향을 미칠 수 있는 깊은 위치까지 모든 신체 부위에서 발생하며, 신체 성장에 따라 병변도 계속 커져 수술을 진행해도 완벽한 제거가 어려워 재발 위험도 높다. 또 종양이 커질수록 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발하며, 척추측만증, 내장 기능 저하, 심각한 통증 등 합병증을 동반해 생명을 위협한다.

다행히 2021년 5월에 코셀루고(셀루메티닙) 치료제가 신속심사제도를 통해 국내 허가를 받았고, 지난해 1월에는 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자 대상으로 건강보험급여를 적용했다. 다만, 이전부터 비급여로 코셀루고를 투여 중인 만 19세 이상 환자는 진료 의사가 지속 투여가 반드시 필요하다고 판단하는 객관적 사유와 투여소견서를 제출할 경우에 한해 급여를 인정한다.

임수현 신경섬유종 환우회장은 같은 질환, 같은 조건임에도 급여 적용 여부가 달라지는 상황이 반복된다면, 결국 환자의 생명을 놓고 판단이 갈리는 일이 계속될 수밖에 없다라면서 신경섬유종증은 성인이 된다고 멈추는 질환이 아니다. 오히려 시간이 지날수록 증상이 악화되거나 삶의 질에 큰 영향을 미치기도 한다. 소아 중심의 급여 기준은 현실을 반영하지 못하며 모든 연령대 환자가 동등하게 치료받을 수 있도록 기준 확대가 절실하다라고 호소했다.

이범희 울산의대 교수(서울아산병원 소아청소년과)는 현재 급여 기준이 존재함에도 환자마다 적용 결과가 달라지는 상황은 의료 현장에서 큰 혼란을 초래한다라면서 기준은 단지 존재하는 것에 그쳐서는 안 되며, 모든 환자에게 공정하고 일관되게 적용돼야 한다고 강조했다.