'한국저인산효소증환우회' 발족

한국저인산효소증환우회가 공식 발족했다.

한국희귀난치성질환연합회는 4일 희귀질환인 저인산효소증에 대한 인식 제고와 환자 권익 향상을 위해 한국저인산효소증환우회 발족식을 가졌다고 밝혔다.

저인산효소증(Hypophosphatasia)은 근육대사와 뼈 형성 과정에 필수적인 효소인 알칼라인포스파테이스(alkalin phosphatase)의 감소로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 문제가 발생하는 희귀질환이다. 병적골절, 성장장애, 조기유치 탈락 등 다양한 증상이 나타나지만 희귀질환 특성상 진단까지 오랜 기간이 소요된다.

현재 저인산효소증에 대한 사회적 인식 부족과 치료제 접근성 제약으로 인해 환자와 가족들이 어려움을 겪고 있으며, 관련 제도 및 정책 지원 체계 역시 충분치 않은 상황이다.

한국저인산효소증환우회는 앞으로 질환 정보 공유와 환자들의 정서적 지지를 강화하는 한편, 질환에 대한 사회적 인식 제고와 조기진단 촉진, 치료접근성 향상 및 환자 권익 보호에 주력할 계획이다. 이를 위해 ▲신뢰할 수 있는 정보를 공유하는 커뮤니티 운영 ▲환자 간 정서적 지지 기반 형성 ▲질환에 대한 사회적 인식제고를 위한 캠페인 전개 ▲조기진단을 위한 보건당국제약사의료계와의 협력 네트워크 구축 ▲치료접근성 향상 및 제도개선 등을 추진한다.

이날 발족식에서는 정윤석 아주의대 교수(아주대병원 내분비대사내과), 강정민 연세치대 교수(연세대치과대학병원 소아치과)가 저인산효소증 질환 강연을 통해 평소 한정된 진료 시간과 제한된 질환 정보로 어려움을 겪는 환자들을 위해 보다 자세하고 깊이 있는 정보를 전달했다.

특히, QA 세션에서는 환자들이 평소 궁금해하는 ▲진단 초기 환자들을 위한 필수 안내 사항 ▲장기 환자의 예후 관리 및 치아 증상 대응 ▲식이운동 지침 등에 대한 활발한 질의응답이 이뤄졌다.

김현주 한국저인산효소증환우회장은 희귀질환인 저인산효소증를 앓고 있는 환자와 가족들이 서로의 경험을 나누고 힘을 얻을 수 있는 기회의 필요성을 절감해 환우회의 발족을 결정했다라면서 앞으로 이 공간이 환우들에게 지지와 공감의 기반이 되고, 사회적 인식 제고 및 치료 방향 모색을 함께하는 커뮤니티로 자리매김하길 기대한다고 말했다.

정윤석 교수는 저인산효소증은 증상이 다양하고 사회적 인식이 낮아 교육 기회가 부족한 질환이지만, 이번 자리를 통해 환자들의 고충을 직접 듣고 치료 방향을 함께 고민할 수 있어 뜻깊었다라며 앞으로 환우회를 중심으로 정확한 질환 정보 공유 및 제도 개선을 위한 논의가 활발히 이뤄지길 바란다고 전했다.

강정민 교수는 저인산효소증은 치아 탈락 등으로 소아치과에서 처음으로 발견되는 경우도 있지만, 드물어 진단이 쉽지 않다며 소아치과를 포함한 다양한 진료과의 관심과 협력이 뒷받침돼야 조기 진단과 치료 접근이 가능하다. 환우회 발족을 계기로 질환 인식이 확산되고, 국가적 정책 지원과 공공 의료 인프라 강화를 통해 환자들이 신속한 진단과 치료 혜택을 받을 수 있기를 기대한다고 밝혔다.