한성희 전문의, 진단유전학회 우수연제상 수상

GC녹십자의료재단 소속한성희 진단검사의학과 전문의가 지난12일부터13일까지 개최된 대한진단유전학회학술대회에서 우수연제상을 수상했다.

수상논문은 비침습적 산전 검사(NIPT) 도입 이후국내에서 시행된1만 4011건의 양수검사에 대한 임상 및 세포유전학적 소견이다.

녹십자의료재단 세포유전팀은 NIPT도입 이후 달라진 국내 산전 검사환경을 조명하고자, 2014년~2023년 국내에서 시행된1만 4011건의 양수검사를 후향적으로 분석하고 그 결과를 발표했다.

연구에 따르면 국내 양수검사 건수는2014년 이후 약70%감소했으며, 양수검사를 통해 발견되는 염색체 이상 검출률은2014년3.9%에서2023년15.8%로4배 이상 증가한 것으로 나타났다.

양수검사 적응증의 변화도 확인됐다.기존 가장 흔한 양수검사 적응증은 비정상적인 모체 혈청 검사 결과였으나, NIPT도입 이후인2020년부터는NIPT결과 이상이 두 번째로 흔한 양수 결과 적응증으로 자리 잡았다.특히NIPT결과 이상이 있는 경우 염색체 이상 검출률이 가장 높았다.

양수검사 적응증에 따른 염색체 이상 양상도 달랐다.비정상적인 모체 혈청 선별검사와 고령 임신에서는 주로 수적 이상이 발견됐으며,체외수정 임신의 경우 구조적 이상과 성염색체 이상이 상대적으로 높게 나타났다.

한성희 전문의는 NIPT도입으로 양수검사 건수는 줄었지만,실제 양수검사를 시행한 임신부에서 고위험군 선별이 강화되면서 염색체 이상 검출률은 오히려 높아졌다며 이번 연구 결과는 산전 유전 상담과 임신 관리에 도움이 되는 자료가 될 것이라고 밝혔다.이어 비침습적 산전검사가 널리 활용되는 시대에도 고위험 임신에서는 양수검사의 역할이 여전히 중요하다고 설명했다.