"위암도 유전"…'위암-린치증후군 연관성' 입증

유전 질환인린치증후군이위암 발생에 영향을 미칠 수 있다는 연구결과가 나왔다.

린치증후군(Lynch syndrome)은 DNA 복구 기능을 하는 유전자의 변이로 현미부수체 불안정성(MSI-H)이라는 특정 상태가 발생하는 유전성 암 증후군으로, 주로 대장암, 자궁암 등의 발병 위험을 높이는 것으로 알려져 있다. 그러나 위암 발생률이 높은 한국인 위암 환자와 린치증후군의 연관성에 대한 체계적 연구는 없었다.

순천향대학교 부천병원천안병원 외과 공동 연구팀(최윤영윤종혁송금종이문수)은 2011년2023년 순천향대 부천천안병원에서 위암 수술을 받은 환자 1537명 중 현미부수체 불안정성으로 확인된 127명(8.3%)을 선별하고, 그 중 정상 조직이 확보된 123명을 대상으로 전엑솜 분석(Whole Exome Sequencing, WES)을 시행했다. 분석 결과, 약 5%(6명)의 환자가 린치증후군으로 확인됐다.

최윤영 교수는 이번 연구는 린치증후군과 현미부수체 불안정성 위암의 연관성을 입증한 아시아 첫 대규모 연구로, 위암 환자 치료 시 유전적 요인도 함께 고려해야 하며, 유전자 검사 및 가족력 평가 필요성을 시사한다라면서 앞으로 유전자 검사를 통한 위암의 조기진단과 환자 가족에 대한 헬리코박터 제균 등 예방 전략을 포함한 정밀의료 기반의 유전성 위암 연구를 지속하겠다라고 밝혔다.

이 연구는 세계적인 암 학술지 Chinese Journal of Cancer Research(IF=7.0) 최신호에 게재됐으며, 대한외과학회 국제학술대회(ACKSS 2024)에서 우수연구자상을 수상하며 학술 가치를 인정받았다.

최윤영 교수는 향후 위암 진단과 치료 시 환자 개인뿐 아니라 가족 전체의 암 예방과 맞춤형 정밀의료 실현에 중요한 전환점이 될 것으로 기대한다고 강조했다.