사노피, 파브리병 인식의 달 맞이 환자·가족 응원 행사

글로벌 헬스케어 기업 사노피 한국법인은 4월 파브리병 인식의 달을 맞아, 파브리 환우들의 어려움을 이해하고 임직원이 함께 응원의 메시지를 전달하는 사내 행사 Every moment matters를 14일 개최했다.

Every moment matters는 파브리병 환자가 진단부터 치료에 이르기까지 마주하는 불안을 질환에 대한 올바른 이해와 주변의 지지를 통해 자신감으로 전환하는 여정을 상징한다.

파브리병은 알파-갈락토시다제A 효소 결핍으로 세포 내에서 당지질이 분해되지 않고 쌓여 장기를 손상하는 희귀 유전성 대사질환이다. 신장과 심장, 피부, 신경계 등 전신에 걸쳐 다양한 증상이 나타나며, 조기 진단이 어렵다. 다만, 유전성 질환인 만큼 한 명의 환자가 진단되면 가족과 친척 등 추가 환자를 조기발견해 질환의 악화를 늦추는 게 중요하다.

장동기 파브리코리아 환우회 회장도 이날 참석해 환자가 겪는 진단 지연, 치료 접근성 문제, 가족 검사 과정의 심리적 부담 등 어려움을 공유했다. 사노피 임직원들은 파브리병 환자의 실제 진단 여정을 담은 영상을 통해 환자의 시각에서 질환을 이해하는 시간을 가졌다.

환자와 가족, 의료진 간 상담을 활성화하려고 개발된 디지털 가계도 검사 툴킷 파브리지(Fa-bridge)도 공개됐다. 파브리지는 사용자가 가계도를 작성하며 X-염색체 연관 유전질환의 특징을 이해하고, 고위험군일 수 있는 가족이나 친척을 확인할 수 있는 디지털 도구다.

사노피는 2002년, 파브리병 효소대체요법 치료제 파브라자임35밀리그램(성분명 아갈시다제베타)을 국내에 도입했다. 파브라자임은 파브리병의 근본적인 원인인 효소 결핍을 보충해 질환의 악화를 늦추는 치료제로, 2001년 유럽의약품청(EMA), 2003년 미국식품의약국(FDA) 승인을 받고 현재까지 파브리병 치료의 표준요법으로 사용되고 있다.

사노피는 파브리병을 비롯한 리소좀 축적 질환에 대한 인식 제고와 조기 진단 및 치료 연계 강화를 위해 힘쓰는 한편, 환자와 가족의 삶의 질 향상을 위한 다양한 노력을 지속하겠다라고 밝혔다.