"희귀질환 치료환경 개선…변화 만들어 낼 것"

한국아스트라제네카(AZ)는 3일 디지털 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프와 희귀질환자 중심 생태계 조성을 위한 디지털 솔루션 도입 업무협약(MOU)을 체결했다.

희귀질환은 질환 특성 상 질병 정보가 없거나 거의 알려져 있지 않아 환자들이 진단치료 과정에서 많은 어려움을 겪는다. 질병관리청의 희귀질환통계(2021)에 따르면 국내 희귀질환 신규발생자 수는 약 5만 6000명에 이르며, 유병인구가 200명 미만인 극희귀질환도 약 190개에 달한다.

희귀질환자 중 절반은 소아이며, 정확한 진단까지 평균 4.7년의 시간과 5명의 의료진을 거친다. 환자 간 편차도 커서 10%는 진단까지 20년 이상이 걸리기도 한다. 이같은 이유로 치료 적기를 놓칠뿐 아니라 사회적 편견과 경제적인 어려움으로 인해 삶의 질 하락 등 여러 문제에 직면하게 된다.

업무협약을 통해 두 회사는 휴먼스케이프가 운영하는 국내 유일(2024년 6월 기준)의 희귀질환 통합 어플리케이션 레어노트와 100만명이 사용 하는 임신육아 정보 앱 마미톡을 통해 다양한 희귀질환 관련 콘텐츠 및 희귀질환센터 정보까지 원스탑으로 제공한다.

또 한국아스트라제네카가 희귀질환 환자의 치료비 부담 해소를 위해 운영하던 약제비 지원 프로그램을 환자 중심 앱 기반으로 전면 디지털화해, 환자들이 일일이 서류를 준비하거나 우편 접수할 필요 없이 간단하게 앱으로 약제비를 지원받도록 돕는다.

전세환 한국아스트라제네카 대표이사는 아스트라제네카는 희귀질환 환자들의 삶을 변화시키기 위해서는 치료제 공급을 넘어서 진단, 치료, 임상연구 등 전 과정에 있어 희귀질환 환자 중심의 생태계 조성이 시급하다라면서 휴먼스케이프와의 협력을 시작으로, 앞으로 국내 희귀질환 환자와 가족들이 경험하는 다양한 어려움에 대해 국내 여러 이해관계자들과 협력하고 변화를 만들어 나가겠다고 밝혔다.

장민후 휴먼스케이프 대표는 환자의 치료 여정을 고려한 이번 포괄적 업무협약은 휴먼스케이프로서도 새롭고 혁신적인 시도이며, 수많은 국내 난치성 질환 환자들의 어려움에 공감하고 함께 해주신 한국아스트라제네카에 감사하다라면서 디지털 플랫폼을 활용한 질환 인지도 개선, 환자 지원 프로그램을 시작으로 다양한 활동을 통해 환자와 가족들이 겪고 있는 치료 관련 어려움을 해결하는 데 도움이 되도록 끊임없이 노력할 것이라고 덧붙였다.

휴먼스케이프는 2016년 설립된 디지털 헬스케어 스타트업으로, 희귀질환 관련 정보 제공에 최적화된 플랫폼인 레어노트를 개발했다. 레어노트는 현재 국내 4만 6000명에 이르는 희귀질환 환자 및 가족들이 1000여 종의 희귀질환에 대한 질환 및 임상 정보를 확인하고, 질병관리를 위한 증상일지를 기록하는데 이용하고 있다. 2020년 출시된 마미톡은 태아의 초음파 영상을 저장하는 기능으로 시작해 영아 성장기록 관리 등 육아 생애주기로 넓히며, 누적 가입자수는 100만명을 기록하고 있다.