전장엑솜분석으로 후종인대골화증 발병 유전자변이 확인

서울대병원 신경외과 정천기 교수(좌), 이창현 교수(우)

후종인대골화증은 척추의 후종인대가 뼈로 바뀌는 질병이다. 심한 경우에는 척수와 신경이 눌려 사지마비에 이를 수 있다. 후종인대골화증은 한국과 일본 등 동아시아 지역에서 주로 관찰된다. 한국인에게는 매우 중요한 질병이지만 전 세계적으로 연구가 부족했다.

서울대병원 정천기ㆍ이창현 교수팀은 중증 후종인대골화증 환자 74명과 정상인 26명을 대상으로 전장 엑솜 염기서열을 분석해 유전자 변이를 찾았다고 13일 밝혔다.

연구에 따르면, 후종인대골화증 환자에게서 NLRP1, SSH2 유전자 변이가 관찰됐다. 모두 관절염, 자가면역질환 등 염증질환과 관련 있다.

후종인대골화증의 전장엑솜분석 연구는 국내 최초이자 세계 최대 규모의 연구이다. 단백질을 합성하는 사람의 모든 유전자의 염기 서열을 분석한 만큼 결과의 신뢰성도 높다.

이창현 교수는 “후종인대골화증은 서양에는 드물어, 우리 스스로 원인과 질환의 진행, 치료 방법을 찾아야 하는 질환으로, 정천기 교수님을 중심으로 최고의 전문가들이 최신 유전체 분석 기술을 이용하여 발병 유전자 변이를 찾은 것으로 이번 연구가 이 질병의 진단 및 치료에 기초가 될 것으로 기대된다.”라고 밝혔다.

이번 연구는 이창현 교수가 수혜한 교육부 연구비로 수행됐고, 척추 질환 관련 최고 권위 학술지인 ‘척추 저널(The Spine Journal)’ 최신호에 게재됐다.