악센펠트-리이거 증후군 등 국가관리대상 희귀질환 '39개 추가'

질병관리청이 악센펠트-리이거 증후군, 마르케사니-바일 증후군 등 국가관리대상 희귀질환 39개 질환을 추가 지정했다.

질병청은 9일 보도자료를 통해 국가관리 대상 희귀질환을 기존 1086개에서 1123개로 확대했다고 밝혔다. 여기서 2개 진단명은 상위개념의 신규 희귀질환으로 통합했다.

국가관리 대상 희귀질환은 희귀질환관리법(2016년 12월 시행)에 따라 질병청이 지정공고 중이다. 2018년 9월 926개 희귀질환을 지정한 뒤 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하는 등 희귀질환 지정 절차가 굳어졌다.

유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하게 된다.

질병청은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 희귀질환 헬프라인 누리집, 국민신문고, 전화 민원 등을 통해 지속해서 수렴해 왔다라며 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정공고하게 됐다고 설명했다.

이번 희귀질환의 확대지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감 혜택을 받을 수 있게 됐다. 더불어 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택도 받을 수 있다.

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다.

본인부담률은 현행 입원 20%, 외래 30%~60%에서 입원외래 10%로 개선됐다. 희귀질환 산정특례의 경우 국민건강보험공단에서 공지하는 등록기준을 만족하는 경우 적용할 수 있다.

희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업의 대상 질환도 기존 1086개에서 1123개로 확대한다.

기준 중위소득 120% 미만의 희귀질환 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원한다. 일부 중증질환의 경우 간병비도 지원한다.

질병청은 이번 39개 질환 확대 시, 총 2200여 명이 추가로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대했다. 기존 약 28만 8000에서 29만 1000명으로 확대된다는 설명이다.

질병청은 희귀질환 조기진단을 위한 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터도 운영 중이다. 이곳에서 진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 유전자진단지원을 받을 수 있다.

해당 사업은 2017년 12월 발표한 제1차 희귀질환종합관리계획(2017~2021년)과 2018년 9월 13일 발표한 희귀질환 지원대책에 따른 것으로, 현재 중앙지원센터 1곳, 권역별 거점센터 11곳이 있다.

정은경 질병관리청장은 이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 됐다며 국가등록체계를 마련해 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행할 예정이라고 밝혔다.