유전성 망막 질환 치료제 '럭스터나' 국내 허가

한국노바티스의 유전성 망막 질환 치료제 럭스터나(성분명 보레티진 네파보벡)가 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막 질환(IRD) 치료제로 9일 식품의약품안전처의 허가를 받았다.

IRD는 망막 시세포의 구조와 기능을 담당하는 RPE65 유전자에 돌연변이가 생겨 시각손상이 발생하는 희귀 난치성 질환이다. RPE65 딘백질 감소로 망막세포가 파괴되면서 시야가 점차 좁아지다가, 실명에까지 이르기도 한다.

럭스터나는 변이된 RPE65 유전자를 대체할 수 있는 정상적인 유전자를 복제해 운반체에 삽입한 뒤, 망막 아래로 주사해 투여하는 방식이다.

RPE65 유전자 복제본은 기존 유전자와 별개로 독립적으로 자리잡아 RPE65 단백질을 정상적으로 생성시킴으로써 시각 회로를 복구시킬 수 있다는 것이 한국노바티스의 설명이다.

한편 이번 허가는 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이가 확인된 유전성 망막 질환 환자를 대상으로 진행된 3상 임상시험 결과를 바탕으로 이뤄졌다.

임상 결과에 따르면, 치료 1년 시점에 럭스터나 치료를 받은 환자군의 다중 휘도 운동성 검사 결과 등 시기능이 치료를 받지 않은 대조군보다 통계적으로 유의하게 개선된 것으로 나타났다.